骨髓增生性肿瘤

骨髓增生性肿瘤 (MPN) 是一组罕见的血癌,其特征是骨髓中血细胞产生过多。

什么是骨髓增生性肿瘤?

骨髓增生性肿瘤 (MPN) 是一组影响骨髓中正常血细胞生成方式的疾病。

在细胞内,有控制细胞如何行动的编码指令,包含这些指令的 DNA 的每个部分称为基因。在 MPN 中,骨髓干细胞 DNA 发生异常,导致血细胞过度生成。这种 DNA 损伤称为获得性突变。骨髓还会产生过量的细胞因子,这些细胞因子是类似于生长因子的物质。随着干细胞的变化,患有 MPN 的人可能会经历骨髓结构(骨髓微环境)的变化。每个受损的干细胞都会分裂并产生一个克隆——一组相同的细胞,都携带相同的突变。这就是为什么 MPN 有时被称为克隆性疾病。

骨髓增生性肿瘤的常见类型

骨髓增生性肿瘤主要分为三种类型:

  1. 真性红细胞增多症 (PV):红细胞过多。
  2. 原发性血小板增多症 (ET):血小板过多,血小板是控制出血的细胞
  3. 原发性骨髓纤维化(PMF):骨髓组织被纤维疤痕样组织取代。随着这种情况的累积,您的血细胞将无法再在骨髓内正常发育。

Myeloproliferative Neoplasm

骨髓增生性肿瘤的风险

为什么一个人会在特定的时间出现 MPN,目前尚不清楚。然而,某些风险因素使某些人患 MPN 的风险更高:

Aging, as the risk of developing genetic mutations tends to increase with age.

衰老,因为发生基因突变的风险往往随着年龄的增长而增加。

Long-term exposure to high levels of benzene or very high doses of ionising radiation.

长期暴露于高浓度的苯或非常高剂量的电离辐射。

Sometimes, families may exhibit familial clustering, where more than one member has a certain type of MPN. While not very common, these family members typically share the same gene mutations.

有时,家庭可能会表现出家族聚集性,即多个成员具有某种类型的 MPN。虽然并不常见,但这些家庭成员通常具有相同的基因突变。

 

骨髓增生性肿瘤的症状

您遇到的症状取决于:

The type of MPN you have

您拥有的 MPN 类型

The severity of your MPN

您的 MPN 的严重程度

Which types of blood cells are high or low (red, white or platelets)

哪些类型的血细胞偏高或偏低(红细胞、白细胞或血小板)


患有任何类型 MPN 的人可能会出现的症状包括:

Tiredness and fatigue not improved by rest

休息不能改善疲倦和乏力

Weakness

体弱

Weight loss

减肥

Fever

发烧

Itchy skin

皮肤发痒

Night sweats

盗汗

Pain in bones or joints

骨骼或关节疼痛

Enlarged Spleen (Splenomegaly) 

脾脏肿大

 

诊断骨髓增生性肿瘤

诊断 MPN 需要进行综合评估,包括:

Full Blood Count (FBC)

全血细胞计数 (FBC)

评估不同血细胞的水平。

Bone Marrow Biopsy

骨髓活检

从骨髓中取出样本以检测骨髓细胞的异常情况。

Cytogenetic Testing

细胞遗传学检测

鉴定骨髓细胞的染色体异常。

Flow Cytometry

流式细胞仪

分析骨髓中细胞的特征。